Test per Celiachia: quando farlo e in cosa consiste

La celiachia è una malattia autoimmune ancora sottovalutata, Nonostante la sua incidenza e conseguenze, sono ancora tante le persone che convivono con i sintomi, senza ricevere una diagnosi corretta.

Per evitare i danni che può causare nel tempo questa condizione, per riconoscerla e affrontarla nel giusto modo, con la dieta appropriata e gli accorgimenti necessari, è fondamentale sapere come diagnosticarla con i test disponibili.

Ecco una breve guida sul percorso diagnostico per scoprire in modo semplice e chiaro quali esami fare, quando e perché.

Quali sono i test per celiachia?

Se sospetti di soffrire di celiachia, il primo passo è rivolgersi al medico di famiglia, a uno specialista in Gastroenterologia o in Allergologia, che potrà indicare gli esami da effettuare per confermare questa condizione.

Come si fa diagnosi di celiachia: i test per la conferma dei sintomi

Si raccomanda di non iniziare una dieta senza glutine prima di aver completato gli esami, altrimenti i risultati potrebbero non essere attendibili.

Analisi del sangue (test sierologici)

Il primo esame prevede un semplice prelievo di sangue per cercare la presenza di anticorpi specifici. Il principale è il tTG-IgA, ovvero l’anticorpo anti-transglutaminasi di tipo IgA. Un valore elevato di questi anticorpi è fortemente indicativo del problema.

Contemporaneamente, viene valutato anche il livello totale delle immunoglobuline IgA, per escludere un possibile deficit. In presenza di un deficit di IgA, il laboratorio potrà eseguire altri test alternativi, come la ricerca degli anticorpi anti-DGP IgG.

Esami di conferma

Quando i risultati degli esami sierologici non sono chiari o si desiderano ulteriori conferme, il medico può richiedere la ricerca di altri anticorpi nel sangue, come:

• • Anticorpi anti-endomisio (EMA)

• • Anticorpi anti-gliadina deamidati (DGP)

Questi esami aiutano a rafforzare o escludere l’ipotesi diagnostica.

Test genetico

In alcuni casi particolari, ad esempio se hai sintomi sospetti ma gli esami del sangue sono negativi, lo specialista può suggerire un test genetico.

Questo test verifica la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, che sono associati alla celiachia. Se questi geni non sono presenti, la probabilità di avere la celiachia è molto bassa.

Biopsia intestinale

Per confermare la diagnosi in via definitiva, si esegue una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue. Questo esame permette di osservare eventuali danni caratteristici della celiachia, come l’atrofia dei villi intestinali.

Come si fa l’esame per la celiachia?

Il percorso per diagnosticare la celiachia è un processo ben definito che solitamente coinvolge più fasi, iniziando da un sospetto clinico basato sui sintomi o sulla familiarità per la patologia, e procedendo con esami specifici. È fondamentale che questo percorso sia guidato da un medico, poiché l’interpretazione dei risultati e le decisioni successive richiedono competenza specialistica.

Esami del sangue (test sierologici)

Il primo approccio diagnostico, dopo la valutazione clinica del medico, consiste solitamente nell’effettuare specifici esami del sangue. Questi test mirano a rilevare la presenza di particolari anticorpi che l’organismo di una persona celiaca produce in risposta all’ingestione di glutine.

• • Quali anticorpi si cercano?

    • Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe iga (iga anti-ttg): sono considerati il test di screening più sensibile e specifico per la celiachia nella maggior parte dei casi.

    • Anticorpi anti-endomisio di classe iga (ema): anch’essi molto specifici, la loro ricerca è un po’ più complessa e costosa rispetto agli anti-ttg, ma offre un’elevata affidabilità.

    • Anticorpi anti-peptidi gliadinici deamidati di classe igg e iga (igg/iga anti-dgp): questi possono essere particolarmente utili in alcune situazioni, ad esempio nei bambini molto piccoli (sotto i 2-3 anni), nei quali gli anti-ttg iga potrebbero non essere ancora sufficientemente elevati, oppure in persone con un deficit selettivo di iga (una condizione in cui le immunoglobuline di classe a sono carenti).

  • Consumo di glutine: È cruciale che, prima di sottoporsi a questi esami del sangue, la persona continui a consumare regolarmente alimenti contenenti glutine. Se il glutine viene eliminato o drasticamente ridotto dalla dieta prima del test, i livelli di questi anticorpi possono diminuire o normalizzarsi, portando a un risultato falsamente negativo e rendendo la diagnosi più difficile.

Biopsia intestinale (se indicato)

Se i test sierologici risultano positivi e suggeriscono fortemente la presenza di celiachia, o in presenza di un forte sospetto clinico nonostante sierologia negativa in contesti particolari, il medico specialista (generalmente un gastroenterologo) raccomanderà una esofagogastroduodenoscopia (egds), comunemente nota come gastroscopia, con biopsie multiple a livello del duodeno (la prima parte dell’intestino tenue).

• • • Come si esegue: Durante la gastroscopia, un sottile tubo flessibile con una telecamera all’estremità viene introdotto attraverso la bocca e guidato fino al duodeno. Attraverso il tubo, il medico può prelevare piccoli campioni di tessuto (biopsie) dalla mucosa duodenale. La procedura viene solitamente eseguita in sedazione leggera per minimizzare il disagio.

    • Cosa si osserva al microscopio: I campioni bioptici vengono poi analizzati al microscopio da un anatomopatologo. Nella celiachia, si ricerca la presenza di un danno caratteristico alla mucosa intestinale, che include:

      • Atrofia dei villi intestinali: i villi, che sono piccole estroflessioni simili a dita che rivestono l’intestino e aumentano la sua superficie assorbente, appaiono appiattiti o scomparsi.

      • Iperplasia delle cripte: le cripte, che sono invaginazioni alla base dei villi, appaiono più profonde e con un aumentato tasso di proliferazione cellulare.

      • Aumento dei linfociti intraepiteliali (lie): si osserva un incremento del numero di linfociti (un tipo di globuli bianchi) all’interno dello strato superficiale della mucosa.
        La biopsia intestinale è considerata il “gold standard” per la conferma definitiva della diagnosi di celiachia nella maggior parte degli adulti. Tuttavia, recenti linee guida europee (espg_h_an) hanno aperto alla possibilità di diagnosi di celiachia in età pediatrica anche senza biopsia in casi selezionati con titoli anticorpali molto elevati e presenza di specifici marcatori genetici, sempre sotto stretta supervisione specialistica.

Il test genetico (in casi selezionati)

Il test genetico ricerca la presenza di specifici geni di predisposizione alla celiachia, noti come hla-dq2 e hla-dq8.

• • A cosa serve:

    • Quasi tutte le persone con celiachia possiedono uno o entrambi questi aplotipi genetici. Pertanto, la negatività al test genetico (cioè l’assenza di hla-dq2 e hla-dq8) rende la diagnosi di celiachia estremamente improbabile, con un alto valore predittivo negativo. È utile quindi per escludere la malattia in casi dubbi o in familiari di persone celiache.

    • Può essere utile nello screening dei familiari di primo grado di pazienti celiaci, per identificare i soggetti a rischio.

    • Può aiutare in situazioni diagnostiche complesse, ad esempio quando i risultati sierologici e bioptici non sono perfettamente concordanti, o se il paziente ha già iniziato una dieta senza glutine rendendo gli altri test meno affidabili.

  • Limiti: La positività al test genetico (cioè la presenza di hla-dq2 e/o hla-dq8) non significa avere la celiachia. Circa il 30-40% della popolazione generale possiede questi geni, ma solo una piccola percentuale di essi sviluppa effettivamente la malattia. La presenza dei geni indica solo una predisposizione genetica, non la malattia attiva.

Cosa fare dopo i test

Una volta ottenuti i risultati, è opportuno capire come proseguire il percorso con una dieta giusta, consultando uno specialista, in particolare un gastroenterologo o un allergologo esperto in celiachia.

L’interpretazione dei test può richiedere esperienza clinica, soprattutto nei casi in cui i risultati non sono del tutto chiari. Solo dopo una diagnosi confermata si potrà iniziare una dieta priva di glutine, che rappresenta l’unico trattamento efficace.

Cos’è la celiachia?

La celiachia è una malattia autoimmune dell’apparato digerente che si manifesta in risposta all’ingestione del glutine, una proteina contenuta in cereali come grano, orzo e segale.
In chi è geneticamente predisposto, l’assunzione di glutine attiva una reazione immunitaria anomala che danneggia via via la mucosa dell’intestino tenue.
In condizioni normali, la superficie interna dell’intestino è ricoperta da villi intestinali, piccole estroflessioni a forma di dita che aumentano la superficie di assorbimento e permettono di assimilare correttamente i nutrienti.

Nella celiachia, il glutine scatena un’infiammazione cronica che porta all’appiattimento dei villi (atrofia villare), compromettendo la capacità dell’intestino di assorbire vitamine, minerali e altre sostanze nutritive essenziali. Questo processo è noto come malassorbimento, e può condurre, nel tempo, a carenze nutrizionali, perdita di peso, anemia, osteoporosi e, nei bambini, anche a un ritardo nella crescita.

Sebbene i sintomi possano variare molto da persona a persona, da disturbi gastrointestinali evidenti a segnali più sfumati o assenti (nel caso della celiachia silente), la malattia ha sempre una base immunologica.

Per questo è fondamentale diagnosticarla con precisione e non eliminare il glutine dalla dieta prima degli accertamenti, per evitare di falsare i risultati dei test.

Oltre ai cereali già citati, anche alimenti trasformati come pane, pasta, dolci, snack e cereali per la colazione possono contenere glutine. In alcuni casi, anche l’avena, se contaminata da altri cereali durante la lavorazione, può provocare sintomi nei soggetti celiaci.

La celiachia non va confusa con un’intolleranza passeggera o una semplice sensibilità: è una condizione permanente che richiede una gestione accurata attraverso una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita.

Quando sospettare la celiachia?

La celiachia può manifestarsi con sintomi molto diversi, non solo a livello intestinale.

Esistono infatti diverse forme di celiachia.

Le diverse forme di celiachia: silente, lieve e manifesta

La celiachia non si manifesta sempre allo stesso modo. Alcune persone presentano sintomi molto lievi o del tutto assenti; altre possono avere segnali più evidenti e debilitanti.

Per comodità, si parla spesso — anche se non in termini medici ufficiali — di celiachia silente, lieve e manifesta, a seconda dell’intensità e della varietà dei sintomi.

Celiachia silente

In questa forma, i sintomi sono assenti o quasi impercettibili, ma l’intestino può comunque subire danni nel tempo. Chi ne è affetto può vivere per anni senza accorgersi della malattia, ma essere comunque esposto a complicazioni a lungo termine, come:

• • Osteoporosi (riduzione della densità ossea)

• • Anemia da carenza di ferro

• • Ritardo nella crescita nei bambini

In alcuni casi, i sintomi sono lievi o assenti: per questo, anche familiarità con la celiachia o altre malattie autoimmuni associate possono giustificare un approfondimento medico.

Celiachia lieve (precedentemente detta “minore”)

Questa forma si manifesta con sintomi leggeri ma variabili, che possono comparire in modo intermittente e possono sembrare scollegati dalla dieta:

• • Gonfiore addominale

• • Difficoltà digestive

• • Inappetenza

• • Perdita di peso

• • Alopecia negli adulti (caduta dei capelli)

I segnali possono essere confusi con altri disturbi e per questo la diagnosi può tardare.

Celiachia manifesta (o “maggiore”)

È la forma più evidente, in cui si osservano sintomi importanti legati al malassorbimento, come:

• • Presenza di grasso nelle feci (steatorrea)

• • Diarrea persistente

• • Gravi carenze nutrizionali

• • Perdita di peso

• • Malnutrizione

È molto importante non iniziare una dieta senza glutine prima della diagnosi, perché eliminare il glutine può falsare gli esami.

Come si manifesta la celiachia nei bambini?

Nei bambini, oltre ai problemi digestivi (diarrea cronica, vomito, feci anomale), la celiachia può causare una condizione di malnutrizione con l’aspetto tipico di addome gonfio e arti magri. Possono verificarsi problemi di crescita, mancanza di appetito, irritabilità e stanchezza persistente. Nell’adolescenza, se asintomatica nell’infanzia, può presentarsi con pubertà ritardata, piaghe in bocca, dermatite erpetiforme e sintomi neurologici come la depressione, spesso legati a traumi psicologici.